CULTURA, CIENCIA, DIVULGACIóN

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Los genes de una nación: secuencian el genoma de más de 100.000 islandeses

Los genes de una nación: secuencian el genoma de más de 100.000 islandeses

El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. Los científicos identificaron en el ADN de 2.636 islandeses más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar para comprender mejor la base genética de muchas enfermedades. Estamos aportando las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras. En total, se identificaron a 1.171 de estas rarezas genéticas.
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El Consorcio PRACTICAL identifica 63 nuevas variantes genéticas relacionadas con el cáncer de próstata [glg]

Un trabajo colaborativo del Consorcio internacional PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome) acaba de identificar 63 nuevas variantes genéticas relacionadas con la aparición de cáncer de próstata. Estos resultados ayudarán a diseñar estrategias de screening y de manejo clínico de los pacientes.
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Un marcador predice mediante variantes genéticas el riesgo de desarrollar las enfermedades comunes más graves

Gracias a un nuevo análisis del genoma, a partir de la combinación de millones de variantes genéticas, un equipo de investigadores estadounidenses ha logrado prever el riesgo de desarrollar cinco de las enfermedades comunes más graves –cardiovasculares, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer de mama–, mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas.
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Patrimonio genético

Ningún grupo humano ha tenido tanto éxito colonizando el Círculo Polar Ártico como los inuit. Se atribuía esa hazaña a hallazgos culturales como las canoas o la confección de vestimentas de gran capacidad aislante. Pero ahora sabemos, además, que su fisiología es diferente. Hace unos meses se han publicado los resultados de un investigación en la que se han identificado los genes que han estado sometidos a una mayor presión selectiva reciente en ese grupo humano.
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Científicos cambian los nombres de los genes humanos… para que Excel no los confunda

El nombre de 27 genes humanos, compuestos por letras y códigos alfanuméricos, ha sido cambiado por los científicos debido a que Microsoft Excel los malinterpretaba como fechas. Excel no ofrece la opción de desactivar este formato automático y la única forma de evitarlo es cambiar el tipo de datos de las columnas individuales. Ante esto, el Comité de Nomenclatura Genética (HGNC) ha publicado nuevas pautas para la denominación de ellas, incluidos “los símbolos que afectan el manejo y la recuperación de datos”.
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Una nueva técnica genética permite programar células madre del cerebro

Una nueva técnica genética permite programar células madre del cerebro

Una nueva técnica de investigación permite programar genéticamente células madre del cerebro. Los resultados, publicados en la revista Nature Neuroscience y coordinados por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), abren la puerta a la generación de ciertos tipos celulares perdidos en patologías neurodegenerativas (como el alzhéimer o la enfermedad de Parkinson).
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¿Cómo explicar las leyes de la herencia genética de Mendel con piezas de TENTE?

¿Cómo explicar las leyes de la herencia genética de Mendel con piezas de TENTE?

He procedido a subir un nuevo vídeo de divulgación científica sobre genética, el décimo y, por el momento, el último de esta primera serie a la que llamado BIOTENTE. Naturamente usando las piezas del TENTE. Por ser el último vídeo decidí esta vez hablar de algo especial, con contenido histórico, que alguno de los seguidores me había pedido y me pareció una excelente idea: las leyes de la herencia genética descubiertas y desarrolladas por Gregor Mendel, lo que habitualmente conocemos como las Leyes de Mendel de la Genética.
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La noche temática – La naturaleza humana

La noche temática – La naturaleza humana  

Cada ser vivo tiene su ADN único. Este determina lo que nos diferencia del resto. La técnica CRISPR puede corregir posibles defectos, nos brinda la capacidad de identificar y modificar cualquier pieza de ADN en cualquier tipo de célula u organismo. Las repercusiones sociales, éticas y científicas de los avances en ingeniería genética son, a día de hoy, incalculables.
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Las neuronas están genéticamente programadas para tener vidas largas

Las neuronas están genéticamente programadas para tener vidas largas

Un equipo de investigación dirigido por un científico biomédico de la Universidad de California en Riverside (Estados Unidos) ha demostrado que la supervivencia continua de las neuronas también está intrínsecamente programada durante el desarrollo.
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Los vikingos desvelan las evidencias genéticas más antiguas del virus de la viruela

Los vikingos desvelan las evidencias genéticas más antiguas del virus de la viruela

Un equipo internacional ha reconstruido el genoma del patógeno a partir de dientes y huesos humanos de la época vikinga, en el año 600 d.C. La presencia del virus en esta fecha lo sitúa unos mil años antes de la evidencia más antigua que se tenía hasta el momento.
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¿Es posible crear un dinopollo?

No es tan loco hacer que un pollo parezca un pequeño velocirraptor, pero lo parece por lo mal que se explica la teoría de la evolución. Las aves son dinosaurios. No es que vengan de ellos, es que biológicamente se consideran dinosaurios (avianos), descendientes de aquellos saurios primitivos, pero que siguen formando parte del superorden “Dinosauria”. Pero ¿cómo recuperar todos esos rasgos? El ADN que llevaba la información para construir garras ha desaparecido, ha sido sustituida por la que contiene las instrucciones para formar alas, ¿o no?
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Ya estamos diseñando niños (más o menos): el secreto no está en la modificación, sino en la selección genética

Somos capaces de modificar genéticamente numerosos organismos. Es más, se hace diariamente con fines de investigación y hasta comerciales. Por otro lado, ¿y si no fuera necesario modificar genéticamente para diseñar un genoma "al gusto"? ¿Y si en vez de eso bastase solo con poder elegir qué genes queremos y cuáles no?
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Revierten en ratones los déficits de memoria y aprendizaje característicos del síndrome de Down

Revierten en ratones los déficits de memoria y aprendizaje característicos del síndrome de Down

En animales y humanos, el trastorno se asocia a una disminución de la síntesis de proteínas en el hipocampo. En ratones, la normalización de esta alteración recuperó las capacidades cognitivas. Investigadores del Colegio Baylor de Medicina en Houston y la Universidad de California en San Francisco describen la posibilidad de revertir los déficits de memoria y aprendizaje característicos del síndrome de Down. La revista Science publica el hallazgo, realizado en un modelo animal de este trastorno genético.
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Primera demostración genética de la autodomesticación humana

Primera demostración genética de la autodomesticación humana  

Un experimento celular ha deparado la primera demostración genética de que los humanos desarrollaron un comportamiento más amigable y cooperativo escogiendo a los compañeros según el carácter. Los investigadores han identificado una red genética implicada en esa trayectoria evolutiva hacia la prosocialidad que también está relacionada con la morfología del rostro, y que no se encuentra en el genoma de los neandertales.
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El hospital Clínico de Valencia descubre una nueva variante de la hemoglobina

El hospital Clínico de Valencia descubre una nueva variante de la hemoglobina

El Laboratorio Central del hospital Clínico de Valencia ha descubierto una variante no descrita: 'Hemoglobina J Valencia'. Esta variante "es responsable de interferir y originar resultados 'falsos' en la determinación del control diabético", según la autora del descubrimiento. El Laboratorio descubrió la variable en el contexto de un control rutinario solicitado por el médico de atención primaria.
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La riqueza genética de los lagos de Aigüestortes supera la de la superficie de todos los océanos

La riqueza genética de los lagos de Aigüestortes supera la de la superficie de todos los océanos

Un equipo de investigadores del CSIC ha creado una herramienta de biocomputación que permite caracterizar y catalogar los ecosistemas microbianos en ambientes naturales en función de su riqueza genética. El estudio ha desvelado que los lagos de alta montaña del Parque Nacional de Aigüestortes, en la provincia de Lleida, tienen una riqueza genética superior a la existente en la superficie de todos los océanos.
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Nacen en Valencia 32 niños sin enfermedades genéticas gracias al diagnóstico preimplantacional (DGP)

Nacen en Valencia 32 niños sin enfermedades genéticas gracias al diagnóstico preimplantacional (DGP)

El Hospital La Fe de Valencia ha acogido el nacimiento de 32 niños libres de enfermedades gracias a la aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al mundo a niños sanos que de otro modo nacerían con una patología genética grave.
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Así es como Excel está troleando la investigación genética

Así es como Excel está troleando la investigación genética

"Tenéis grandes obras que hacer, establecer un nuevo cielo y una nueva tierra entre nosotros, y las grandes obras tienen grandes enemigos". Seguro que cuando Stephen Marshall escribió esta frase en 1641 no se imaginaba que las grandes obras serían las investigaciones en genética y los grandes enemigos, el Excel y, sí, el maldito autocorrector. Sé que suena raro. Pero un grupo de investigadores del Instituto Baker IDI de Melbourne ha descubierto que un alto porcentaje de investigaciones sobre genética podrían tener fallos producto de...
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Adaptación genética con mayores bazos permite a buceadores permanecer bajo el agua durante 13 minutos (ING)

Adaptación genética con mayores bazos permite a buceadores permanecer bajo el agua durante 13 minutos (ING)

Un nuevo estudio aporta evidencia de que los humanos pueden adaptarse genéticamente al buceo. La investigación sugiere que los Bajau, un grupo de nativos de ciertas partes de Indonesia, tienen bazos genéticamente agrandados que les permiten zambullirse libremente a profundidades de hasta 70 metros. Melissa Ilardo, del Centro de GeoGenética, en Dinamarca tomó muestras genéticas y realizó ecografías de sus bazos y encontró que son un 50% mayores que sus vecinos que viven en la tierra, los Saluan. En español: bit.ly/2Hakjcq
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Los asturianos mantienen la genética prerromana, diferenciados de los españoles

Una investigación desarrollada en la Universidad de Oviedo ha acreditado que las antiguas fronteras marcadas por los asentamientos astures prerromanos han dejado su rastro de ADN en las poblaciones actuales. Los análisis realizados en 61 concejos asturianos han permitido detectar una "marcada estructuración genética" en Asturias que se diferencia de la que caracteriza al resto de la península.
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Convertir energía solar en combustible líquido ya es posible gracias a una bacteria modificada genéticamente

Convertir energía solar en combustible líquido ya es posible gracias a una bacteria modificada genéticamente

Un equipo de investigadores americanos con el ya mediático Daniel Nocera a la cabeza ha conseguido modificar genéticamente una bacteria de manera que con energía solar pueda conseguir combustible líquido. Todo un avance para afrontar el desafío que representa el Cambio Climático.
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