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Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Investigadores de la Universidad de Oviedo han descrito el gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardíacas y muerte súbita hereditaria en adultos. La investigación, publicada en la revista Nature Communications, se ha basado en el empleo de nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano.

| etiquetas: gen , muerte súbita , adultos , mutación , miocardiopatía
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Que gran noticia. Yo soy un papá afortunado que cuando mi hija se quedó sin respiración durante 4 minutos estaba a su lado y conseguí hacerla respirar de nuevo. "Ese episodio que le sucedió a su hija es la famosa muerte súbita. Suerte que estaba usted a su lado"- Me dijeron en el hospital niño jesús, de lo contrario no lo habría logradol. 10 días de pruebas neurológicas tuvo que soportar mi pequeña por si descubrían algo que pudiera ayudar a descubrir el motivo y salvar a otros bebés.…   » ver todo el comentario
#4 Qué emocionante y qué suerte el estar ahí... felicidades :-)
#6 Totalmente de acuerdo contigo. De todas formas, en el artículo es muy bueno y lo explican muy bien, así que quienes se lo lean no sacarán la conclusión que se entiende en el título y el artículo se merece portada :-) .

Por si acaso a alguien le quedan dudas:

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de

…   » ver todo el comentario
#14 lo siento muchísimo. Y ojalá nadie volviera a pasar nunca por lo que habéis pasado vosotros o #4. No creo que nadie se recupere del todo de algo tan duro como eso. Pero repito para que nadie se haga una idea falsa: lamentáblemente, la noticia no tiene nada que ver con la muerte súbita del lactante :-( (más info en el artículo, en el original de #13 o en mi comentario #9).
Lo primero de todo, mucho ánimo a #14 Creo que nadie se puede imaginar pasar por algo similar... :-(

Lo segundo, como dice #16 , yo también pensaba que el artículo trataba de adultos. De hecho yo desgraciadamente tengo un amigo al que le sucedió. Y estaba con dos amigos más en ese momento, pero no sirvió de nada su ayuda :-( 28 años tenía y le conocía desde los 16. Un golpe muy duro... te hace replantearte taaantas cosas :-(
#16 #17 Gracias a los dos, y también a #15. No, no os lo queréis imaginar, creedme. Y la nena haría ahora 5 años, ya ha pasado tiempo, y aún sigue doliendo (te dicen que otro hijo ayuda a curar... una mierda). Lo peor creo que fue cuando mi mujer se quedó embarazada otra vez... veía problemas y "fantasmas" por todas partes, creo que dormí menos que ella con el embarazo.

Se que el articulo habla de adultos, pero es que hay tanto por descubrir de cualquiera de las muertes súbitas, que cualquier paso hacia adelante, aunque sea en una dirección, es un paso más hacia una posible solución, detección precoz, lo que sea. Hay muy poca información, muy poca investigación al respecto. Un paso es un paso.
#18 Tienes razón. Nadie que no haya pasado por eso se puede imaginar lo que debe doler. Lo siento muchísimo y me encantaría que nadie, nadie tenga que pasar nunca por eso.

Y por eso entiendo las ganas que tenéis de que esto sea un paso en la dirección adecuada...pero la poca investigación existente apunta a que en la muerte súbita del lactante el fallo es en los mecanismos que controlan la respiración del bebé, mientras que en los adultos suele ser un fallo cardiaco.

La investigación y los…   » ver todo el comentario
#21, Cierto lo que decís. El artículo no se refería a la muerte súbita del lactante sino a la muerte súbita en adultos. Honestamente, no pude evitar comentar para expresar mi felicidad (que aunque ahora se que no me atañe en lo personal pero, igualmente es una gran noticia) mientras empezaba a leer las primeras lineas del artículo.

#19 Si, sólo RCP. Muy torpemente y mientras me caían unas lágrimas como puños. Lo cierto es que lo recuerdo como si desconectara. Una parte de mi hizo lo que tenía…   » ver todo el comentario
#22, #14 vuestras experiencias y las grandes personas que hay detrás son lo más valioso de este hilo (y de meneame en mucho tiempo). Y con tu último comentario, #22, me he quedado sin palabras.
Gracias por compartirlas.
#4 Con mi hija mayor la experiencia de verla sin respirar durante mas de un minuto mientras dormía fue de puro miedo. se despertó conmigo después de zarandearla y hacerle 10 segundos de un mal hecho masaje cardiaco.

Me puedo imaginar lo que te sucedía por la cabeza en esos momentos. En mi caso entre esa experiencia y las dos o tres veces que tuvo fiebre combulsiva... se me caia el mundo. Eres un heroe en mi libro.
#4 #11 nosotros tuvimos la inmensa desgracia de que nuestra hija de 4 meses no tuvo a nadie que le diese los primeros auxilios a tiempo. A nuestro hijo ahora, con dos aňos y medio, aun me paso media noche comprobando que esta bien, con monitor de cama y todo. Intentas no agobiarte, ser positivo, no paranoico, pensar que ya ha pasado el periodo de peligro y que todo está bien... Pero cuando has tenido el cuerpo de tu pequeňa muerta en tus brazos, no hay lógica ni razón ni ostias.

La noticia me llena de una inmensa alegría, aunque solo sea un paso. Ojalá nadie tuviese que pasar por lo mismo que pasamos yo y mi mujer nunca.
#14 He estado un buen rato sentado delante de tu comentario intentando decir algo que realmente sume. Pero no puedo, tio, lo siento muchísimo. Podría decirte que me pongo en tus zapatos y empatizo contigo pero es que no me lo puedo imaginar.

Fuerza
#4 Me alegro muchísimo por ti, en serio. Solo por curiosidad, ¿qué tipo de reanimación le hiciste? ¿Solo el RCP? Tenías alguna preparación previa. Yo tengo un crío de 5 meses y aunque no nos ponemos paranoicos con eso, no estaría de más saber qué hacer.
Gracias
#4 Pobrecita. Me alegro que la pequeña se recuperase. :-) Siendo exactos la enfermedad a la que se refiere el artículo tiene otra etiopatogenia diferente. A tu pequeña le pasó lo que se conoce como muerte súbita del lactante, la cual se cree puede ser debida a inmadurez en el control de los centros nerviosos respiratorios por lo cual los pequeños no son capaces de recuperarse de una apnea.

El artículo en cambio habla de la muerte súbita consecuencia de una enfermedad cardiológica…   » ver todo el comentario
Es el Gen Ocida.  media
Que importante es la investigación para el desarrollo de un país y que poco lo apoyamos
#1: De nada sirve si te tienes que tomar la #pastilla y no te la tomas. :-P
"Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita" Lo cambiaría por "Descubren UN gen mutado que causa muerte súbita" o "Descubren el gen mutado que está detrás de la mayoría de los casos de muerte súbita"

Tal como está escrito es erróneo o sensacionalista ya que es pronto para atribuir a ese gen todos los casos de muerte súbita.

Pero bueno, aun así no lo voy a votar negativo ya que el artículo en general es bueno y la noticia aún mejor.
Será un gen que produce muerte súbita pues la Muerte Súbita se produce por varios motivos... Aun así buen trabajo, que pena que eso de la modificacion genetica en embriones asuste a todo el mundo y prefiramos a nuestros hijos con posibilidad de muerte subita, eccemas, lupus, miopes, sordos...
¡Puxa Asturies!. xD ;)

Gran noticia, sin dudarlo es un gran hallazgo.

Salu2
Buena noticia y sirve para predecir antes de que ocurra, si se puede, pero claro como todo con el tiempo.
El artículo original (que por supuesto no se enlaza en la noticia, pa qué?):

www.nature.com/ncomms/2014/141029/ncomms6326/full/ncomms6326.html
La Fundación Botín patrocina este meneo. xD
Lo que consiguen los investigadores españoles con dos duros de inversión es impresionante.
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menéame