CULTURA, CIENCIA, DIVULGACIóN

Los genes de una nación: secuencian el genoma de más de 100.000 islandeses

#3 Secuenciar un genoma complejo, ya no es tan caro, ni de lejos.
#5 Sigue siendo caro de pelotas, y más si lo que planeas son estudios asociativos de genoma completo. Tú piensa que aunque un genoma completo pueda secuenciarse por 1 000 €, para poder tener un panel representativo lo suficientemente amplio como para tener significación estadística necesitarías unas 2 000 personas. Eso son sólo 2M de € en secuenciaciones. Luego paga sueldos de investigadores, trabajo de laboratorio, ensayos para validar resultados...

Es caro de cojones.
#7 99 dólares en 23andme.com

Hazlo a escala masiva y sin añadir beneficios y verás lo barato que es la secuenciación.

Lo demás es símplemente un equipo de bioestadísticos creando un programa para comparar y buscar puntos exactos y a correr.

Y aunque hubiese costado 10 millones, es barato.
#9 Pero esa empresa te esta realizando un rastreo de ciertos caracteres ya conocidos y los SNPs relacionados que también son conocidos, no una secuenciacion de genoma completo incluyendo intrones, exones y regiones no codificantes además de la búsqueda y caracterización de nuevos SNPs.
#16 #17
Hasta donde yo se, 23andme te secuencia todo el adn y te da acceso a un archivo raw de texto de varios megas con toda la secuenciación que luego tú ya verás lo que haces con ello (promethease)

No es que cojan 30 genes sin más y te den resultados choriceros.

Lo que ya no sé es si intrones, exones, o regiones, se escapa por ignorancia mia. Podríais extenderos un poco?

#17 B

Pero eso ya son estudios aparte, una vez tienes la base de datos secuenciada y los algoritmos de búsqueda se transfiere a los científicos y esos equipos con una base así pública son capaces de generar las interpretaciones necesarias y no tienen por qué estar incluídos dentro de esta operación
#20 Yo no me referia a que cojan 30 genes. Me referia a que genotipan usando algun array pero no secuencian. Ahora he buscado la informacion, concretamente usan el array HumanOmniExpress-24 de Illumina. Te da informacion sobre (creo) alrededor de un millon de marcadores, dando una buena cobertura de todo el genoma, pero no te estan secuenciando. Hacer un genotipado con un array es mucho mas barato que secuenciar.

De todas maneras, creo que a los 100.000 islandeses tampoco los han secuenciado, los han genotipado (solo han secuenciado a unos 2.000, creo).
#21

Gracias, me has dado material para investigar :-)
#9 23andme.com no secuencia, hace un genotipado, no?

Sobre lo que dices de "Lo demás es símplemente un equipo de bioestadísticos creando un programa para comparar y buscar puntos exactos y a correr.", es bastante mas complicado que esto.

Por ejemplo, cuando haces un numero muy elevado de tests estadisticos, te aumenta mucho la probabilidad de que sucedan cosas improbables. No se tiene ni idea de la arquitectura de muchas enfermedades: por ejemplo, podria ser necesaria la interaccion de distintas mutaciones? Si es el caso, no te vale de nada mirar en puntos independientes y el numero de tests y individuos necesarios es intratable. Tambien hay todas las variables ocultas que te pueden producir falsos positivos. Estos son algunos de los problemas, entre otrosque no estan solucionados.

menéame